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莫随数了一下时间,差不多一周了,“结果应该明天就能出来了吧。”
医院里没有基因检测项目,这是送去外面跟医院有合作的机构做的,时间会久一点。
他把检查单夹进病历里,跟同事说了声,这就下班了。
回到家,已经是晚上十点半过后,老太太一边看电视,一边等他。
“你可算回来了,茶茶刚走,你碰到没有?”老太太一面跟他说话,一面拿遥控器关了电视。
莫随换鞋的动作顿了几秒,摇摇头,“没有。”
老太太哦了声,又问:“最近怎么这么忙?”
莫随心说,还不是为了躲人,但这也不能说啊,只好道:“最近重病人比较多。”
他的病人都是些孩子,老太太一听就叹气,“真是可怜。”
莫随嗯了声,没说什么。
老太太说完就回房睡觉去了,他忍不住松口气。
幸好没接着问,否则指不定哪里就穿帮了。
但接着又想到姜茶现在还是经常跑来看奶奶,他又不由得叹气,这样下去,总有一天会在家碰上。
谁想无偿加班啊,再多加几天班,他非得累病不可。
第二天刚好是值班日,中午的时候就收到检测机构送过来的基因检测报告,报告结果显示:“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异。”
也就是说,针对小长生肌张力减退和发育问题,没有明确的证据表明是因为基因问题引起的。
但是报告里同时列出了可疑变异,提到了基因SLC52A2,说这个基因的变异,可能会导致进行性桥延性麻痹综合征。
这恰好就是第一次会诊时神内科张主任提到的病。
莫随吐出一口气,把报告拿给刘琳看,“您看,是不是让张主任再来会诊一次,协助诊疗?”
“还有血液科的杨主任,都请来吧,咱们讨论一下。”刘琳捏着额角觉得有点愁。
可是基因SLC52A2变异的病例在国内根本就找不到,张主任说只有国外报道过,“这就是个罕见病,要是治疗不正确,这个孩子活不了多久了,骨髓移植也不顶用。”
张主任建议他们跟儿研所联系,讨论一下用什么药物治疗比较有效。
莫随连忙通过穆主任的关系联系到儿研所一位专门研究儿童遗传与感染性疾病的徐教授,把小长生的病情告诉他,然后询问有没有比较好的治疗方向。
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